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2026.03.20

🌟三月 Illumina 基因醫學系列講座🌟全基因定序遺傳性心血管疾病 Case Study



🌟三月 Illumina 基因醫學系列講座🌟全基因定序遺傳性心血管疾病 Case Study

📅【3/26 (四) 23:00 Taiwan Time】

🚀 本系列講座以醫學 Grand Rounds 與分子腫瘤委員會為設計核心，集結臨床遺傳醫師、分子病理專家與基因體科學家，深入剖析診斷困難或具高度臨床意義的真實案例。

三月基因醫學講座系列將分享晚將探討透過臨床全基因體定序（WGS）檢測心血管疾病遺傳之複雜變異的判讀與報告方式。 內容將呈現來自 CardioSeq 臨床試驗的三個案例，這些案例展現了成人心臟科門診中常見的基因變異多樣性發現，涵蓋單核苷酸變異、短串聯重複擴增，以及嵌合型結構變異。 這些案例突顯了複雜基因變異在臨床上的判讀挑戰、診斷意義與遺傳諮詢考量，同時也展示了以 WGS 為基礎的全面性檢測策略在心血管疾病基因檢測中的臨床價值。 如需看影片回播，請務必註冊報名喔！

✋註冊報名✋ https://reurl.cc/Gamy5x

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