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2026.05.21
🌟五月 Illumina 基因醫學系列講座🌟 全面性基因體分析於產前診斷重要性案例分享
五月 Illumina 基因醫學系列講座
全面性基因體分析於產前診斷重要性案例分享
【5/28 (四) 23:00 Taiwan Time】
本場線上研討會將由美國科羅拉多兒童醫院精準診斷實驗室分子遺傳與變異科學實驗室經理 Hannah Cox 醫師分享並探討一個複雜的臨床案例，說明基因檢測與變異點位判讀在產前診斷中的重要角色。
將介紹一例產前個案，胎兒患有單一臍動脈（single umbilical artery）、先天性杵狀足(馬蹄內翻足)（clubfoot）以及先天性心臟缺陷，且家族中曾有妊娠終止病史，因此進行了五人的全基因體分析（quintet genome analysis）。檢測結果發現 MECOM 基因具有一個全新的無義變異（nonsense variant），此變異與臨床表現差異極大的先天性免疫缺陷及遺傳性骨髓衰竭症候群有關。
內容涵蓋診斷挑戰、基因變異判讀及臨床意義等面向進行討論，並強調在產前檢查中，由於表徵資訊通常有限，全面性基因體分析策略所帶來的重要價值。
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