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次世代定序已廣泛應用於多種疾病之基因變異研究,亦是癌症相關檢測與後續治療評估之利器。但隨著定序儀器通量成長及成本逐漸降低,如何有效分析龐大的定序資料並與臨床資訊配合已成為臨床應用之重要課題。
創新人工智慧,加速醫療診斷
瑞士SOPHiA GENETICS公司是次世代定序數據分析的專家,透過創新的智能演算平台SOPHiA DDM (Data-Driven Medicine)快速篩選與疾病相關的基因突變序列,搭配臨床資訊提供醫療單位輔助診斷。
全世界已經有超過400間醫院使用SOPHiA DDM平台測試超過17萬個檢體。因其獨特的智能演算技術和整合性平台,SOPHiA GENETICS在2017年度被MIT Technology Review雜誌評選為全球最聰明前50間企業。
▲ SOPHiA DDM使用者以每個月新增10間醫院的速度快速成長中。
眼光精準,才能對症下藥
SOPHiA DDM平台是透過智能演算法分析病人的基因變異,同時比對數據庫中的定序結果,轉化成豐富的生物資訊,幫助研究者快速找到關鍵致病基因變異點位,並以DDM分析獲得臨床資料庫註解(annotation),並且全面了解每個基因變異的影響程度。SOPHiA DDM可支援illumina多種基因變異套組,也可以提供客製化分析方案。
完整醫藥資訊,一手掌握
為了貫徹精準醫療的理念,SOPHiA GENETICS在SOPHiA DDM上精心設計與臨床試驗和醫藥資料庫結合的OncoPortal界面,針對固態或血液腫瘤,提供「基因變異、疾病與建議用藥」的整合性資訊,為每個病患建立個人用藥指引參考報告,加速醫療單位的診斷速度。
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