【illumina】WES / WGS Solutions

產品規格

WGS
一般文庫製備 Short Read Prep Sequencing
Illumina DNA PCR-Free Prep
* Illumina DNA PCR-Free Prep 提供了快速 (手動時間約45分鐘)、有彈性的工作流程，用於製備全基因組定序的文庫，例如人類全基因組定序 (WGS)、微生物基因體組裝和腫瘤組織與正常組織變異檢測。
*適用DNA來源:血液，唾液，新鮮檢體。FFPE來源DNA不適用。
*適用物種: 人類、大鼠、老鼠、 果蠅、哺乳動物、酵母、斑馬魚、植物、病毒、線蟲、細菌等任何物種。

Illumina DNA Prep
*Illumina DNA Prep 以前稱為 Nextera DNA Flex。
*適用DNA來源:血液，唾液，新鮮檢體。FFPE來源DNA不適用。
*適用物種: 人類、大鼠、老鼠、 果蠅、哺乳動物、酵母、斑馬魚、植物、病毒、線蟲、細菌等任何物種。

長讀長文庫製備 Long Read Prep Sequencing

Illumina TruPath™ Genome

TruPath Genome 乃利用 proximity mapped read 技術，搭配高準確度Illumina short-read 次世代定序技術，深入洞察 long-range 基因體結構。
相較於其他長讀長技術，TruPath 流程更簡便，僅需 10 分鐘的樣本準備時間，有效解析結構變異、進行 Mb 等級的 phasing，並改善過去short-read定序無法解析的困難區域。
可以說是結合 short-read 精准度 與 long-read 洞察 的新一代 全基因體定序 解決方案。
*極簡化的全基因體定序流程: 實際操作時間縮短至約 10 分鐘。
使用者只需將 DNA 與 TruPath 試劑加入 NovaSeq X 試劑盒，即可直接進行定序，大幅簡化建庫流程。




*解析困難區域的基因體資訊: 顯著提升以下基因體區域的解析能力：
重複序列區域
高同源性基因區域
複雜結構變異區域
有效降低 mapping ambiguity，提升基因體覆蓋率與變異偵測準確度。


*同時支援多種類型的基因變異分析，

包括:
SNVs
Indels
CNVs
大型結構變異（SVs）

*超長距離基因分型（Ultralong Phasing）:
分型區塊延伸至 數百 kb 至數 Mb 的長度，提供完整的 haplotype 資訊。

*強化高同源基因區域的變異分析:
透過 MRJD（Multiregion Joint Detection）演算法，結合 proximity information，在具有高度序列相似性的基因（如 SMN1/SMN2、CYP2D6、PMS2 等）中，實現haplotype-resolved variant detection與paralogous genes 的準確判讀。

*改善多種遺傳疾病相關 STR 重複序列分析:

例如：
Fragile X syndrome
Huntington’s disease
ALS


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WES
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
*37.5 Mb DNA編碼區域(Coding region), 包含 ≥ 99% 的 RefSeq、CCDS、ClinVar 和 ACMG 分類為致病/高度懷疑致病性變異、COSMIC 癌症基因資料庫）
*適用DNA來源:血液，唾液。

Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment

*適用DNA來源: 福馬林固定石蠟包埋組織 (Formalin-Fixed Paraffin-Embedded (FFPE)。適用於40 ng低量DNA，專為難處理的FFPE樣本設計。
*覆蓋37.5 Mb DNA編碼區域
*搭載PCR產生假性變異標誌: Nonrandom unique molecular identifiers (UMIs)
*適用NextSeq 2000至NovaSeq X等中高通量定序儀器。
*Tumor-Normal 配對檢體，定序深度建議。

*靈活檢測範圍擴展性:
1. 可外加Mitochondia區域引子( Twist Bioscience for Illumina Mitochondrial Panel)
2. 特定區域: 可搭配Illumina Custom Enrichment Panel v2增加高達10,000組探針
*自動化分析與報告方案
1. 搭配 DRAGEN 分析平台（somatic、enrichment等）進行快速且高靈敏度的資料分析。
2. 可結合 Illumina Connected Insights 執行基因變異註解與報告。
 

相關連結

TruPath™ Genome均泰電子報介紹文章
1. 【2026 AGBT】Illumina 突破基因體偵測限制
2. 【Illumina at ACMG 2026】 打破“暗區”與重塑防線：新技術與臨床Cohort的實證新解

 

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