【illumina】MiSeqDx

產品敘述

illumina次世代定序系統為目前市占率最高的定序平台。MiSeqDx 承襲illumina現有MiSeq技術，使用專利Clonal Single Molecule Array (CSMA) 與 Reversible Terminator技術為基礎，MiSeqDx讓使用者能利用次世代定序高通量的優點，在單一平台上以臨床相關時間(Clinically Relevant Time)大量進行樣品檢測，流程包含cluster generation、定序及資料分析，並直接輸出簡單明瞭的診斷分析報告。

MiSeqDx於2013年11月成為第一台通過美國食品藥物管理局(FDA)及歐洲標準委員會(CE)所認證合格的次世代定序體外醫療診斷系統 (In Vitro Diagnostic Devices，IVD) ! 正式將次世代定序技術帶入臨床診斷的實際應用，並更進一步實現普及與基因定序相結合的個人化醫療﹗

同時獲得認證的產品包括搭配MiSeqDx一起使用的囊狀纖維化(Cystic Fibrosis，簡稱CF)檢測及客製化檢測試劑 (MiseqDx Universal kit)。 MiseqDx系統中提供使用者自由切換IVD (In Vitro Diagnosis) 或是RUO (Research Use Only) 模式的靈活選擇 !



MiSeqDx相關的產品組合
臨床診斷實驗室可在IVD mode中使用通過FDA認證的Cystic Fibrosis Assay或Universal kit來進行以NGS為基礎的分子診斷測試 (如下圖)。


MiSeqDx Cystic Fibrosis Assay
囊狀纖維化是體染色體隱性遺傳疾病，全球約有70,000名患者，此病症目前尚未出現可以治癒的療法或藥物。CFRT基因的缺陷導致腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子與異常增加鈉離子與水分的再吸收，造成呼吸道、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常。肺部問題的惡化為患者主要的死因。

針對囊狀纖維化疾病，illumina提供MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay 以及MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay 兩種檢測試劑:

1.MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay
一般市售CF carrier screening試劑通常只針對高加索人來設計，illumina根據CFTR2 database挑選出139個CFTR基因變異位點，提供全方位不同人種的CF screening panel以克服因人種上所造成的偏差結果。此試劑套組可大量初步篩檢CF 隱性帶原者狀態，以幫助CF疾病診斷，並幫助新生兒檢測CF罹病風險。單一套組包含library preparation, sample multiplexing, 以及定序試劑。可以您的需求可選擇96或960 組樣品兩種不同包裝，在單一MiSeqDX run 中可同時檢測8-48 個樣品 。

2.MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay
有別於現有的genotyping panels，針對CFTR基因所有protein coding區域及intron/exon boundaries設計，包含可偵測大片段deletion(exon2,3 & exon 22,23)及deep intronic mutations(1811+1.6Kb A>G, 3849+10Kb C>T)，並可精準偵測CFTR基因中polyTG/polyT與特殊homopolymer 片段的變異(2184delA, ACMG/ACOG-23 mutation; 2184insA; 394delTT)。Assay設計包含廣泛的覆蓋區可避免因不同人種造成的遺傳偏差，以協助CF疾病的臨床診斷。單一套組包含library preparation, sample multiplexing, 以及6組定序試劑。每組試劑可在單一MiSeqDX run 中同時檢測8個樣品，所有檢測區域覆蓋率可達>100X， 並確保>99.94%偵測正確性。

MiseqDx Universal kit: Customized IVD Assay Development
分子臨床診斷實驗室可自行設計oligo 探針並搭配使用通過認證的MiseqDx Universal kit來客製化專屬的IVD檢測, 提供使用者多樣化的實驗選擇。MiseqDx Universal kit為amplicon sequencing-based solution。使用者可針對有興趣的標靶區域來做設計，將高精確性、高可信度的NGS 技術實際應用到其他遺傳性疾病或公衛的臨床診斷項目上，如癌症、遺傳性疾病、微生物測試...等等。單一套組包含48樣品library preparation, sample multiplexing, 以及2組定序試劑。

 

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