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2026.03.13
🌟Illumina at ACMG 2026 🌟 【註冊觀看ACMG 會議錄影】
🌟Illumina at ACMG 2026 🌟 【註冊觀看ACMG 會議錄影】
ACMG 展區講堂（Exhibit Theater） 在本場演講中，Illumina 邀請到美國匹茲堡大學醫學中心臨床基因體學實驗室，高通量基因體學核心實驗室主管 Dr. Fen Guo 分享其在解析複雜罕見疾病方面的創新研究策略。展示全基因體定序作為第一線檢測（tier-1 test）的臨床與研究價值。 演講內容將探討如何以全基因體定序作為多種分析流程的核心基礎（backbone），並評估近接映射讀段技術（proximity mapped read technology）在解析醫學上具挑戰性的基因體區域中之複雜變異的應用潛力。 本次分享也將引導我們思考，隨著定序與分析技術的持續進步，如何能更全面地揭示罕見疾病中各類型致病性異常，拓展疾病機制解析的可能性。
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